Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros / Autosomal chronic granulomatous disease: case report and mutation analysis of two Brazilian siblings

OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30 por cento dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56 por cento dos casos. DESCRIÇAO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA. COMENTARIOS: Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.

Pneumonia intersticial linfocítica / Lymphoid interstitial pneumonia

Relato dos casos de duas crianças, uma com seis anos de idade e outra com dois anos e sesi meses, que desde o primeiro ano de vida apresentaram episódios freqüentes de "doença respiratória", evoluindo para pneumopatia crônica persistente com infiltrados pulmonares predominantemente intersticais e hipoxemia. Em ambos os casos houve necessidade de várias internaçöes hospitalares, durante as quais recebiam medicaçäo intimicrobiana ao lado da medicaçäo de suporte e, antes de serem encaminhadas para nosso serviço, receberam esquema tríplice de prova para tuberculose pulmonar. Exaustivas buscas etiológicas foram realizadas nos dois casos, resultando sempre em fracasso. Como os quadros radiológicos sugerindo patologia intersticial fossem persistentes desde o início, foram realizadas as biópsias pulmonares que conduziram ao diagnóstico de pneumonia intersticial linfocítica